Co všechno prozradí triple test a quad screening?

Triple test a quad screening pomáhají odhadnout riziko některých chromozomálních odchylek a vad neurální trubice. Co přesně se při těchto testech sleduje a jak jejich výsledkům rozumět?

Triple test v těhotenství: jaké hodnoty se sledují?

Ve druhém trimestru se při triple testu z krve těhotné ženy stanovují tři látky, jejichž vzájemná kombinace může napovědět, zda je zvýšené riziko některých chromozomálních vad:

  • AFP (alfa-fetoprotein) – bílkovina, která vzniká především v játrech plodu. Vyšší hodnoty mohou souviset například s vadami neurální trubice, tedy struktur, ze kterých se vyvíjí mozek a mícha.

  • hCG – hormon produkovaný placentou. Jeho hladina se v těhotenství přirozeně mění a při screeningu se hodnotí společně s dalšími látkami.

  • Estriol – hormon vznikající díky spolupráci placenty a plodu. Jeho nižší hladina může být jedním z ukazatelů zvýšeného rizika některých chromozomálních vad.

Samotná hodnota jedné látky proto není rozhodující. Výsledek vzniká kombinací všech tří hodnot a dalších údajů, například věku ženy a týdne těhotenství.

 

 

Trizomie 21: jaké hodnoty ukazují riziko?

Jedním z hlavních důvodů, proč se tyto hodnoty sledují, je odhad rizika trizomie 21, tedy Downova syndromu. Hodnoty u trizomie 21 mají typický vzorec: AFP a estriol bývají nižší, hCG naopak vyšší.

Výsledek screeningu může například uvádět riziko 1 : 500 nebo 1 : 50. Čím menší je druhé číslo, tím vyšší vypočtené riziko je. 

Quad screening: v čem se liší od triple testu?

Zatímco triple test sleduje tři látky, quad screening přidává ještě čtvrtou – inhibin A. Právě proto se označuje jako „quad“, tedy čtyřnásobný screening.

Ve výsledku se pracuje se čtyřmi hodnotami:

  • AFP (alfa-fetoprotein),

  • hCG,

  • estriol,

  • inhibin A.

Jejich kombinace se používá k odhadu rizika některých chromozomálních vad, především trizomie 21 (Downova syndromu), a také vad neurální trubice. 

Co znamená riziko trizomie 18?

Trizomie 18 se také označuje jako Edwardsův syndrom a vzniká, když má plod v buňkách navíc jednu kopii osmnáctého chromozomu. Jde o závažnou chromozomální odchylku spojenou s mnohočetnými vývojovými vadami, které mohou postihovat srdce i další vnitřní orgány, a s výrazným opožděním vývoje. Prognóza je bohužel velmi nepříznivá a většina dětí s plnou trizomií 18 nepřežije první rok života.

U trizomie 18 bývají hodnoty AFP, hCG i estriolu typicky nižší. Tuto kombinaci umí zachytit už triple test, zatímco quad screening výpočet rizika dále zpřesňuje přidáním inhibinu A. Pokud výsledek ukáže zvýšené riziko trizomie 18, lékař s vámi probere jeho význam a případná další vyšetření.

Proč se triple test dnes používá méně?

Triple test se dnes používá méně často než dříve. Důvodem je především jeho nižší záchyt některých chromozomálních vad ve srovnání s kombinovaným prvotrimestrálním screeningem. Triple test má záchyt některých chromozomálních vad kolem 70 %, zatímco kombinovaný screening v prvním trimestru dosahuje přibližně 90 % a u rozšířených vyšetření může být ještě vyšší.

Kombinovaný prvotrimestrální screening pracuje s věkem těhotné ženy, biochemickými hodnotami z krve a ultrazvukovými markery, například šíjovým projasněním (NT). Dnes proto představuje častěji využívanou možnost screeningu v prvním trimestru.

Triple test ale může být užitečný například v případě, kdy žena prvotrimestrální screening nepodstoupila. O tom, který typ screeningu je v konkrétní situaci vhodný, rozhoduje lékař podle týdne těhotenství a dosavadních výsledků.

Co znamená pozitivní výsledek?

Pozitivní nebo rizikový výsledek nutně neznamená, že má plod vadu – jen že riziko přesáhlo stanovenou hranici. V takovém případě může lékař doporučit další vyšetření, například podrobnější ultrazvuk nebo prenatální diagnostiku.

Jednou z nich je například amniocentéza – tenkou jehlou se odebere malé množství plodové vody, ze které lze vyšetřit buňky plodu a získat přesnější informace o jeho chromozomech. Na rozdíl od screeningu tedy umožňuje chromozomální odchylku přímo vyšetřit.

Pokud vás výsledek znejistí, je v pořádku mít otázky a chtít vědět, co přesně znamená. Lékař s vámi nález projde a vysvětlí, jestli je potřeba něco dalšího vyšetřit.

Zdroje: