Proč je důležitá prenatální diagnostika

Všechny páry, které očekávají miminko a připravují se na rodičovství, touží po tom, aby těhotenství proběhlo bez komplikací a jejich potomek se narodil zdravý. Díky moderní medicíně a speciálně prenatální diagnostice je možné monitorovat vývoj miminka po celou dobu těhotenství. Pravidelná screeningová a ultrazvuková vyšetření dokážou odhalit případné vrozené vady a zdravotní komplikace včas, a tak je možné je také efektivně řešit. Jaká vyšetření jsou součástí prenatální diagnostiky?

Jaká vyšetření podstoupit v jednotlivých trimestrech

Ve chvíli, kdy žena zjistí, že je těhotná a navštíví svého gynekologa, čeká ji v nastávajících devíti měsících řada vyšetření, která určí, zda je plod v pořádku a zdárně se vyvíjí. Drtivá většina těchto vyšetření je hrazena zdravotními pojišťovnami a za nadstandardní péči je možné si na klinikách a v gynekologických ordinacích či centrech připlatit. Nezáleží na tom, jestli žena otěhotněla přirozenou cestou nebo pomocí asistované reprodukce, zdraví miminka je potřeba pravidelně monitorovat v obou případech.

Vyšetření v prvním trimestru

Prvním důležitým vyšetřením v prvním trimestru je screening, takzvaný triple test, který se provádí zhruba ve 12. až 14. týdnu těhotenství. Jeho součástí je detailní rozbor krve nastávající maminky a ultrazvukové vyšetření. Nejprve proběhne rozbor krve, aby byly výsledky k dispozici při ultrazvuku. Pokud si žena bude přát mít opravdu detailní přehled o svém stavu i stavu plodu, je možné podstoupit takzvaný kontingenční text, který je ještě důkladnější.

Screening v prvnim trimestru dokáže určit několik věcí. Jedním z nich je doba těhotenství. Na základě data poslední menstruace a změření délky plodu od temena ke kostrči je možné poměrně přesně odhadnout stáří těhotenství a také vypočítat datum porodu. Kromě toho se určuje struktura plodu a ověřuje se, zda se vyvíjí normálně. V této fázi už lze zjistit, jak bude těhotenství probíhat a zda nehrozí těhotenské komplikace, jako je preeklampsie (nemoc děložních cév), riziko předčasného porodu nebo opožděný růst plodu. Prvotrimestrální screening dokáže také stanovit míru rizika genetických onemocnění, jako je Downův, Edwardsonův nebo Patauův syndrom. V případě, že se objeví určité komplikace, lékař výsledky testů projde a doporučí nejvhodnější řešení. 

Vyšetření v druhém trimestru

Vyšetření v druhém trimestru probíhá zhruba ve 20. až 22. týdnu těhotenství a jedná se o podrobné morfologické zhodnocení stavu plodu. V rámci takzvaného velkého ultrazvuku se lékař se zaměřuje především na stav vnitřních orgánů miminka a hlavně na srdce a mozek. Díky tomuto vyšetření je možné odhalit až 90 % případných srdečních vad a účinně je řešit.

Zjišťuje se také, zda má plod odpovídající velikost vzhledem ke stupni těhotenství. Lékař zkontroluje uložení placenty, úpon pupečníku a délku pupeční šňůry. V případě, že existuje podezření na rizikové těhotenství, provádí se měření délky děložního hrdla (cervikometrie), díky kterému lze odhalit riziko předčasného porodu. Pokud tato situace nastane, gynekolog doporučí odpovídající prevenci tak, aby byla nastávající maminka i miminko v pořádku.

Vyšetření ve třetím trimestru

Ve 30. až 32. týdnu těhotenství nastává čas na vyšetření ve třetím trimestru, kdy je žena už v poměrně vysokém stupni těhotenství. Gynekolog sleduje velikost plodu a jeho polohu, tedy zda už je miminko otočené hlavou dolů. Opět překontroluje strukturu plodu, jeho morfologii a potvrdí, že se všechny vnitřní orgány vyvíjejí normálně. Během vyšetření ve třetím trimestru se zjišťuje také množství plodové vody a poloha placenty, která nesmí být příliš nízko. 

Invazivní prenatální diagnostika

Pokud během kteréhokoli neinvazivního vyšetření, jako je ultrazvuk, rentgen nebo krevní testy, zjistí lékař jakékoli nesrovnalosti, doporučí jedno z invazivních vyšetření. Obvykle se jedná o odběr a vyšetření tkáně placenty (CVS) a plodové vody (AMC). Pod zkratkou CVS se skrývá vyšetření, při kterém dojde k odběru choriových klků, které tvoří tkáň placenty. Odběr se obvykle provádí mezi 10. až 13. týdnem těhotenství pomocí jehly pod ultrazvukovou kontrolou. Podobně probíhá také odběr plodové vody (amniocentéza – AMC). Plodová voda obsahuje jak látky obsažené v těle matky, tak živé buňky plodu. Díky těmto vyšetřením je pak možné velmi přesně zjistit případná rizika, která by mohla hrozit nastávající mamince nebo vyvíjejícímu se miminku.

Metody prenatální diagnostiky

Fetální medicína, jejíž součástí je prenatální diagnostika, používá v největší míře ultrazvuk. Jedná se o neinvazivní a ověřenou metodu, která je běžně dostupná a má velkou výpovědní hodnotu. U ultrazvuku nehrozí plodu ani matce žádné riziko, dokáže ukázat aktuální situaci v reálném čase a lze jej několikanásobně opakovat. Na stejném principu funguje také rentgen, který se používal spíše v minulosti a v současnosti se od něj ustupuje. V případě podezření na vrozené vady a další anomálie může lékař doporučit magnetickou rezonanci (MRI) jako doplňkové vyšetření. Všechny tyto metody jsou v moderní medicíně velmi bezpečné a riziko poškození plodu je u nich minimální.