Turnerův syndrom a těhotenství: co všechno byste měla vědět

Co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je vrozená genetická odchylka, která postihuje pouze ženy. Vzniká tehdy, když chybí celý nebo část jednoho z pohlavních chromozomů X. Tato chromozomální změna ovlivňuje nejen výšku a tělesný vývoj, ale také správné fungování srdce, ledvin nebo štítné žlázy. Výrazně zasahuje i do činnosti vaječníků, které jsou klíčové pro reprodukční zdraví ženy.

Právě omezená nebo zcela chybějící činnost vaječníků bývá jedním z hlavních důvodů, proč ženy s touto diagnózou nemohou počít přirozenou cestou. Vaječníky neprodukují dostatečné množství hormonů ani vajíček potřebných pro ovulaci a následné otěhotnění. To ale neznamená, že by těhotenství nebylo možné vůbec – moderní reprodukční medicína dnes nabízí řadu účinných řešení.

 

 

Turnerův syndrom: příznaky, které ho nejčastěji doprovázejí

Příznaky Turnerova syndromu se u každé ženy liší, což může komplikovat jejich včasné rozpoznání. Některé dívky se s diagnózou seznámí už v dětství, jiné až při dospívání. Nejčastějšími znaky jsou:

Další projevy mohou zahrnovat poruchy sluchu, vyšší krevní tlak nebo sklony k autoimunitním onemocněním. Kognitivní schopnosti bývají zpravidla v normě, některé ženy ale mohou mít potíže se soustředěním nebo prostorovou orientací.

Kdy hormonální léčba nestačí

U většiny žen s Turnerovým syndromem dochází k předčasnému selhání vaječníků, což znamená, že tělo přestává produkovat vajíčka i důležité hormony jako estrogen a progesteron už v raném věku – často ještě před dosažením puberty. Bez hormonální léčby se tak neobjevuje ani běžný vývoj v pubertě, včetně růstu prsní tkáně nebo nástupu menstruace.

Díky hormonální substituci (tedy cíleně podávaným estrogenům a později i gestagenům) je však možné navodit vývoj prsní tkáně, růst dělohy a pravidelné krvácení. Co ale obvykle chybí, je ovulace – a bez ní není možné přirozené početí.

Šance na těhotenství s darovanými vajíčky

Ženám s Turnerovým syndromem, u nichž nedochází k ovulaci, může k otěhotnění pomoci metoda umělého oplodnění s využitím darovaných vajíček. Vajíčko od anonymní dárkyně se v laboratoři spojí se spermií partnera nebo anonymního dárce a vzniklé embryo se následně přenese do dělohy příjemkyně.

Před samotným přenosem je potřeba připravit děložní sliznici pomocí hormonální léčby tak, aby byla schopna embryo přijmout a podpořit jeho další vývoj. Pokud je děloha zdravá a tělo dobře reaguje na léčbu, těhotenství je možné. 

Kardiovaskulární zdraví rozhoduje

Důležité je vědět, že těhotenství u žen s Turnerovým syndromem představuje vyšší riziko než u zdravých žen. Patří mezi ně riziko vysokého krevního tlaku, předčasného porodu nebo vzácněji i závažných komplikací souvisejících s aortou. Proto je zásadní, aby každá žena s touto diagnózou absolvovala důkladné vyšetření srdce ještě před tím, než se začne na těhotenství připravovat. 

Pokud lékaři vyhodnotí, že by těhotenství bylo příliš rizikové kvůli stavu srdce nebo cév, doporučí hledat jiné cesty k mateřství, jako je adopce nebo náhradní mateřství. V mnoha případech ale těhotenství možné je – jen musí být velmi dobře naplánované a vedené zkušeným týmem.

Průběh těhotenství pod dohledem lékařů

Prenatální péče u žen s Turnerovým syndromem klade důraz na prevenci a pečlivé sledování celkového zdravotního stavu. Vedle srdce se sleduje i funkce štítné žlázy, hladina cukru v krvi a další možné rizikové faktory – například sklon k vysokému tlaku nebo cukrovce.

Těhotenství vyžaduje častější kontroly než obvykle a péči ve specializovaném centru pro riziková těhotenství. Díky pečlivému sledování lze předejít komplikacím nebo je včas zachytit a léčit.

Porod s Turnerovým syndromem

Způsob porodu se vždy přizpůsobí zdravotnímu stavu ženy. Pokud je stav cév a srdce v pořádku, je možné rodit vaginálně. V mnoha případech se ale doporučuje císařský řez – zejména u žen s rizikem komplikací souvisejících s aortou nebo kvůli vysokému krevnímu tlaku.

Důležitá je také velikost pánve, která může být kvůli nižšímu vzrůstu užší než obvykle. I to může ovlivnit volbu porodu. Rozhodnutí vždy vzniká ve spolupráci gynekologa, kardiologa a dalších odborníků. Cílem je jediné – bezpečí pro ženu i dítě.

Pokud je to možné, plánuje se porod ve specializovaném centru pro riziková těhotenství, kde je k dispozici zkušený tým a potřebné zázemí. 

Podpora v poporodním období

Zdravotní dohled nekončí po porodu. Vedle běžných poporodních kontrol je nutné sledovat zejména krevní tlak a srdeční činnost, které mohou být v prvních týdnech nestabilní. Hormonální substituční léčba probíhá i nadále s případnou úpravou dávkování podle aktuálního stavu.

Potřebná je také psychologická podpora. Dlouhá cesta k otěhotnění může ovlivnit prožívání mateřství. Některé ženy popisují nečekaně intenzivní pocit úlevy, jiné naopak obavy, zda zvládnou péči o dítě po tak náročném procesu. Proto má smysl už před porodem mluvit o svých emocích, o očekávání i obavách – a nebát se požádat o pomoc.

Reálná šance mít miminko

Turnerův syndrom může ovlivnit plodnost i zdravotní stav, ale díky moderní medicíně dnes existují ověřené způsoby, jak těhotenství bezpečně naplánovat. Cesta k miminku může být náročnější a vyžaduje větší opatrnost, stále však zůstává otevřená. Klíčové je najít zkušený tým, který vás provede celým procesem a pomůže učinit rozhodnutí v souladu s vaším zdravím i představou o budoucí rodině.

Zdroje: