Preimplantační genetické testování: Jak odhaluje skryté problémy ještě před transferem embrya?

Jak probíhá preimplantační genetické testování (PGT, PGS, PGD)?

Preimplantační genetické testování se provádí v rámci IVF a pomáhá určit, která embrya mají nejlepší předpoklady pro další vývoj. Dříve se používaly pojmy PGS (preimplantační genetický screening) a PGD (preimplantační genetická diagnostika), dnes se však tyto metody označují souhrnně jako PGT (preimplantační genetické testování). Každý typ testování cílí na jiný druh genetických změn, ale jejich průběh je stejný. 

Embrya se pět až šest dní kultivují v laboratoři, dokud nedosáhnou stadia blastocysty, což je fáze, kdy jsou připravená k uhnízdění. V tuto chvíli embryolog odebere pár buněk z vnější vrstvy (trofektodermu), která se později podílí na tvorbě placenty, ale samotné embryo zůstává neporušené. Odebraný vzorek putuje do genetické laboratoře, kde se analyzuje přítomnost chromozomálních abnormalit nebo dědičných mutací. 

 

 

Pro koho je genetické testování vhodné?

Preimplantační genetické testování není součástí každého IVF postupu, ale může výrazně pomoci v těchto případech:

Jaké metody PGT existují a co odhalí?

PGT se zaměřuje na různé genetické změny, jako jsou chromozomální abnormality, dědičné choroby nebo problémy ve struktuře chromozomů. Každá metoda je šitá na míru konkrétním potřebám páru.

 

PGT-A (dříve PGS): Preimplantační genetické testování aneuploidií

Každé embryo obsahuje genetickou informaci, která určuje jeho vývoj. Aby se mohlo úspěšně uhnízdit v děloze a vést ke zdravému těhotenství, musí mít správný počet chromozomů. PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) se zaměřuje právě na kontrolu chromozomální výbavy embryí a pomáhá odhalit případné odchylky, které mohou ovlivnit jeho životaschopnost.

U zdravého embrya je přítomno 46 chromozomů – 23 pochází od matky a 23 od otce. Pokud je jejich počet nesprávný (aneuploidie), embryo může mít narušený vývoj. Některé chromozomální abnormality vedou k neúspěšné implantaci, jiné k samovolným potratům nebo vrozeným vadám. Například přítomnost jednoho nadbytečného chromozomu 21 je příčinou Downova syndromu. 

Riziko aneuploidií se výrazně zvyšuje s věkem matky. Zatímco u žen mladších 30 let je podíl embryí s chromozomální abnormalitou relativně nízký, po 35. roce věku začíná rychle narůstat. Ve věku 40 let může mít až 70 % embryí nesprávný počet chromozomů, což dramaticky snižuje šanci na úspěšné těhotenství bez genetických komplikací.

 

PGT-M (dříve PGD): Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases) se využívá k identifikaci konkrétních genetických mutací, které způsobují dědičné choroby. Tyto mutace postihují jednotlivé geny a mohou vést k závažným zdravotním problémům, které ovlivňují kvalitu života dítěte už od narození.

Mezi nejznámější monogenní onemocnění patří:

U některých rodin se sledují také mutace spojené s vyšším rizikem nádorových onemocnění, například v genech BRCA1 či BRCA2 (jejich porucha může výrazně zvýšit riziko rakoviny prsu, vaječníků, prostaty nebo slinivky).

 

PGT-SR: Preimplantační genetické testování strukturálních chromozomálních přestaveb

Někdy se v lidských buňkách nevyskytují pouze chyby v počtu chromozomů, ale i v jejich struktuře. PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) se zaměřuje na situace, kdy dochází k přestavbám chromozomů – například k přesunům jejich částí mezi různými chromozomy nebo jejich nesprávné struktuře. Takové změny nemusí mít na nositele žádný dopad, ale mohou způsobit vážné komplikace při přenosu na potomky. 

Nejběžnější typy strukturálních přestaveb zahrnují:

Rodinné DNA – cesta k přesnější genetické analýze

U metod PGT-M a PGT-SR je důležité mít k dispozici nejen vzorky DNA od rodičů, ale také od dalších blízkých příbuzných. Tyto vzorky totiž představují jakýsi rodinný "otisk prstu" – pomáhají laboratoři přesně zjistit, zda embryo zdědilo konkrétní mutaci či strukturální změnu. Díky tomuto srovnání je možné i v malém vzorku embrya spolehlivě najít případné odchylky.

 

Má preimplantační genetické testování smysl?

Preimplantační genetické testování pomáhá snížit riziko dědičných onemocnění, podporuje úspěšnou implantaci embrya a zvyšuje šanci na zdravé dítě. Přestože neodstraní všechna možná rizika, umožňuje lépe porozumět genetické výbavě embryí a tím zvýšit pravděpodobnost úspěšného početí. Pro mnoho párů, kteří čelí opakovaným neúspěšným pokusům o otěhotnění nebo mají obavy z přenosu genetických onemocnění, může být tato metoda důležitým krokem k vytouženému rodičovství. Díky pokroku v reprodukční medicíně nabízí PGT větší jistotu i možnost lépe se rozhodnout o dalším postupu.

Zdroje: