Preimplantační vyšetření a genetické testování

Mnoho párů touží po vlastním miminku, ale téměř čtvrtině z nich se nedaří počít přirozenou cestou. Pokud žena ani po roce nechráněného pohlavního styku neotěhotní, je na čase vyhledat pomoc odborníků. Umělé oplodnění je totiž pro mnoho párů jedinou nadějí, jak si splnit sen o založení rodiny. Každý nastávající rodič si samozřejmě přeje, aby těhotenství proběhlo bez problémů a dítě se narodilo zdravé. V rámci asistované reprodukce existuje nejen řada metod, jak zvýšit šanci na otěhotnění, ale také jak zajistit, aby zárodek budoucího člověka neměl žádnou genetickou zátěž a netrpěl jinými onemocněními. Jedná se o preimplantační vyšetření, při kterém je embryo vyšetřeno ještě předtím, než je přeneseno do dělohy.

Vyšetření zárodku před transferem

Každý pár, který se rozhodne pro léčbu neplodnosti na IVF klinice, musí podstoupit vstupní pohovor a několik vyšetření, díky kterým je možné zjistit příčinu neplodnosti. Mezi nejčastější faktory patří nejrůznější onemocnění (u žen například endometrióza, neprůchodnost vaječníků, onkologická onemocnění, u mužů nízká kvalita spermií apod.), vyšší věk, negativní důsledky životního stylu a okolního prostředí a také genetika a případná genetická zátěž.

Spojení genetické výbavy obou rodičů ovlivňuje nejen to, jaký bude mít jejich potomek barvu vlasů, očí a kůže nebo jakou bude mít povahu a vlastnosti. Muž i žena dávají dítěti do vínku část svých genů i s případnými sklony k nejrůznějším onemocněním nebo poruchám. Moderní metody asistované reprodukce dokážou díky vyšetření zárodku tyto případné problémy odhalit ještě před transferem embrya do dělohy ženy. 

Preimplantační vyšetření nebo také vyšetření zárodku je jedním ze způsobů umělého oplodnění, díky kterému lze zvýšit šanci na narození zdravého potomka. Jedná se o genetické vyšetření a selekci zdravých embryí před přenosem do dělohy. Způsob, jakým se vyšetření embrya provádí, vychází z výsledků takzvané genetické konzultace. Při ní lékař zjišťuje podrobnou osobní a rodinnou anamnézu až tři generace nazpět. Soustředí se hlavně na výskyt nejrůznějších onemocnění v rodině, předchozí potraty nebo porod mrtvého dítěte, vliv okolního prostředí a další faktory, které by mohly způsobit poškození embrya.  

Podle vyhodnocení celkové anamnézy obou rodičů pak lékař genetik nebo embryolog určí způsob vyšetření zárodku. Preimplantační vyšetření se zaměřuje na konkrétní choroby, které se u rodičů nebo v jejich rodině vyskytly, náhodné genetické mutace nebo změny způsobené okolními vlivy či věkem rodičů.

Jak probíhá preimplantační vyšetření

Poté, co dojde ke spojení pečlivě vybraných vajíček a spermií ve zkumavce, vznikne embryo. Z něj embryolog oddělí jednu nebo případně více buněk a provede biopsii, tedy odběr vzorku tkáně živého organismu. Morfologický rozbor této tkáně pak umožní stanovit přesnou klinickou diagnózu a potvrdit nebo vyvrátit zdraví embrya. Odběr buněk se provádí třetí nebo pátý den po oplození vajíčka spermií.

V případě biopsie embrya třetí den se vyšetřují chromozomy v jedné buňce (blastomera) a výsledek je známý zhruba po dvou dnech. Při biopsii pětidenního embrya se chromozomy zkoumají ve 3 až 5 buňkách (blastocysty). Výsledek vyšetření je dostupný zhruba do jednoho měsíce. Mezitím jsou embrya zmražena, a pokud se neprokážou žádné genetické nebo vývojové vady, je zárodky možné použít pro další IVF cykly.  

Na IVF klinikách se standardně provádějí dva typy preimplantačního vyšetření – PGT (preimplantační genetické vyšetření) a PGT-A (preimplantační genetické vyšetření aneuploidií). Preimplantační genetické vyšetření je varianta, která se volí při cíleném vyšetření zárodků na možný výskyt dědičných onemocnění. Tento způsob vyšetření lékaři doporučují v případě, že jsou v rodině dědičné choroby a jeden nebo oba z potenciálních rodičů mohou být přenašeči genů, které tuto chorobu způsobují. K preimplantačnímu genetickému vyšetření aneuploidií se přistupuje v případě, že u ani jednoho z páru nejsou známy žádné genetické vady.

Další laboratorní metody IVF

Pokud je vyšetření zárodku bez jakéhokoli nálezu, může být embryo přeneseno do dělohy ženy. Aby bylo umělé oplodnění úspěšné a nedošlo například k samovolnému potratu, je možné využít další IVF metody, které zvýší šanci na přežití zárodku a úspěšné uhnízdění oplodněného vajíčka na děložní sliznici. 

• Prodloužená kultivace embryí umožňuje rozpoznat nejkvalitnější a nejvíce životaschopná embrya, která mají největší šanci po transferu do dělohy přežít a dále se vyvíjet.

• Endometrial scratching je IVF technika, při které se naruší děložní sliznice. Ta je poté lépe schopná přijmout embryo a usnadnit mu jeho uhnízdění.

• Asistovaný hatching podporuje otevření ochranného obalu embrya a používá se v případě, že obal embrya vykazuje jisté abnormality nebo se embryo vyvíjí pomaleji.

• EmbryoGen pomáhá při kultivaci embrya ve zkumavce, protože napodobuje přirozené podmínky v děloze. Díky tomuto médiu jsou šance na uhnízdění oplodněného vajíčka a jeho zdárný růst vyšší.

• EmbryoGlue je speciálně vyvinuté tkáňové lepidlo, které pomáhá embryu se udržet na děložní sliznici. Kromě toho obsahuje výživové látky, které pomáhají zárodku při vývoji.