Genetika jako součást asistované reprodukce

Genetika hraje v procesu asistované reprodukce a umělého oplodnění velkou roli. Před zahájením léčby neplodnosti se provede genetické vyšetření páru, prostřednictvím kterého je možné včas zachytit případné genetické vady, které by se mohly přenést na embryo. Díky tomu se také zvyšuje úspěšnost IVF cyklů a snižuje se nutnost jejich opakování. Vyšetření a zpracování výsledků provádějí kliničtí genetikové, kteří navrhují všechny požadované zákroky a zároveň jsou párům, kteří se snaží otěhotnět na klinice asistované reprodukce, k dispozici, aby jim vysvětlili všechny výsledky.

Genetické vyšetření před početím

Než lékaři na IVF klinikách začnou s léčbou neplodnosti a procesem umělého oplodnění, je nutné provést genetické vyšetření páru, který má problémy s početím. Léčba neplodnosti se doporučuje po roce nechráněného pohlavního styku, během kterého se páru nepodařilo otěhotnět přirozenou cestou. Takzvané prekoncepční genetické vyšetření se zaměřuje na případnou genetickou zátěž nastávajících rodičů, která by mohla být přenesena na embryo. Není neobvyklé, že ačkoli ani jeden z páru netrpí žádným onemocněním, dané onemocnění se v minulosti v jeho rodině neprojevilo nebo nenese důsledky genetické zátěže, může být nosičem vloh k dědičným chorobám. Ty se pak mohou projevit až u jejich potomků. 

Prekoncepční genetické vyšetření obvykle začíná osobní konzultací s lékařem, který se specializuje na klinickou genetiku. Během něj lékař s párem probere rodinnou i osobní anamnézu, při čemž se zaměřuje především na dědičná onemocnění, která se v rodinách obou partnerů objevila. Po vstupním pohovoru musí pár podstoupit krevní testy, aby bylo možné vyšetřit jejich chromozomy a vytvořit takzvaným karyotyp, cože je soubor všech chromozomů v jádru buněk. U žen a mužů se specifika vyšetření liší. Ženy jsou testovány, jestli nemají z genetického hlediska dispozice ke zvýšené srážlivosti krve. U mužů, kterým vyšly negativní výsledky u spermiogramu, se kontroluje mutace na úrovni genů a chromozomů. Pokud jsou při genetickém vyšetření zjištěny jakékoli anomálie, lékař doporučí nejvhodnější postup léčby při umělém oplodnění a případné genetické vyšetření embrya ještě před tím, než je přeneseno do dělohy matky. 

Metody genetické diagnostiky

Metody moderní genetické diagnostiky jsou velmi přesné a dokážou odhalit řadu případných problémů, které může způsobovat genetická zátěž. Díky tomu je možné pár s problémy s neplodností úspěšně léčit a zvýšit tak šanci na úspěšnost IVF cyklů.

Preimplantační genetické vyšetření – PTG

Preimplantační genetické vyšetření (preimplantation genetic testing) je vyšetření uměle oplodněného vajíčko ještě před tím, než bude přeneseno do dělohy nastávající maminky. Díky němu je možné zjistit, zda u embrya neproběhly žádné změny na chromozomální úrovni nebo jestli není postiženo dědičnou chorobou, kterou přenáší jeden nebo oba z nastávajících rodičů. Pokud jsou výsledky neimplantačního vyšetření negativní, embryo je vhodné k tranferu do dělohy, zvyšuje se úspěšnost IVF cyklu a snižuje se pravděpodobnost narození nemocného dítěte. V rámci preimplantačního genetického vyšetření embrya se zjišťuje několik věcí. Sledují se chromozomální odchylky v počtu chromozomů a jejich případná přestavba. Vyloučí se také riziko dědičných onemocnění, která byla zjištěna u jednoho z rodičů. Pouze embryo, které těmito testy projde, může být přeneseno do dělohy matky. 

Neinvazivní prenatální testování – NIPT

Neinvazivní prenatální vyšetření je velmi přesná metoda, díky které je možné potvrdit nebo vyloučit chromozomální vývojové vady plodu. Test je založen na odběru krve těhotné ženy, protože v ní totiž koluje DNA plodu, a může se provést od dokončeného 8. týdne těhotenství. Běžnou praxí ale bývá, že je součástí standardního prvotrimestrálního screeningu v 11. až 14. týdnu těhotenství. Vzhledem k tomu, že se jedná o neinvazivní vyšetření, nehrozí na rozdíl od odběru plodové vody, placenty nebo choriových klků žádné riziko potratu nebo poškození plodu.  

Pokud je žena zdravá a těhotenství probíhá bez komplikací, není tento test nutný. Lékaři ho doporučují ženám nad 35 let a dalším, které měly hraniční výsledky u dalších prenatálních testů v prvním trimestru. Žádaný je také v případě, kdy je u ženy prokázaná odchylka chromozomů a vyšší riziko Downova, Edwardsova nebo Patauova syndromu.

Proč podstoupit prenatální diagnostiku

Prenatální diagnostika je moderní odvětví současné medicíny, díky kterému mají nastávající rodiče šanci zjistit případné genetické nebo morfologické vývojové vady ve velmi rané fázi těhotenství a zamezit tak narození nemocného dítěte. Každá nastávající maminka chce pro své miminko to nejlepší, a tak dodržuje správnou životosprávu, vyváženou kombinaci pohybu a odpočinku, dopřává si pestrou stravu bohatou na vitamíny a minerály a vyhýbá se všemu, co by mohlo mít negativní vliv na vývoj dítěte. Bohužel ani největší snaha ale v některých případech nemůže genetiku ovlivnit. A právě v tuto chvíli přichází na řadu prenatální diagnostika a screening, které poskytnou detailní informace o vývoji a zdraví plodu. Prenatální diagnostika se provádí ve všech třech trimestrech těhotenství a každá nastávající maminka má díky ní dokonalý přehled stavu svého miminka.